近日，由全球頂級醫(yī)療中心克利夫蘭診所(Cleveland Clinic)引領的第18屆年度醫(yī)療創(chuàng)新峰會在線上舉行。熱點之一是揭曉2021年十大醫(yī)療創(chuàng)新產品。專家們選出了十個有望在明年產生影響的突破性醫(yī)療設備和治療方法。這些改變醫(yī)學的創(chuàng)新，會改變無數(shù)患者的人生。

　　本次入選的創(chuàng)新技術/療法，包括CD20靶向療法ocrelizumab，用于囊性纖維化的新型藥物Trikafta，丙肝泛基因型療法，PARP抑制劑等多款創(chuàng)新藥物，涉及血紅蛋白病、原發(fā)性多發(fā)性硬化癥、囊性纖維化、丙型肝炎、前列腺癌、偏頭痛等疾病。

　　除了帶讀者揭開十大醫(yī)療創(chuàng)新誕生的原因外，動脈網對所涉及領域的最新技術進展也進行了詳細的梳理，并結合相關企業(yè)和市場，努力為讀者挖掘背后領域的市場發(fā)展?jié)摿Α?/p>

　　血紅蛋白病的基因治療

　　>>>>相關疾病現(xiàn)狀

　　血紅蛋白病是由于血紅蛋白分子結構異常，或珠蛋白肽鏈合成速率異常所引起的一組遺傳性血液病。這種疾病最常見的有地中海貧血和鐮狀細胞貧血癥，每年大約累及全球33萬多名兒童。

　　地中海貧血患兒大多為地中海地區(qū)、非洲和亞洲后裔，我國人群的“地貧”基因攜帶率為1.92～14.95%(約3000萬人)，以廣東、廣西、湖南、海南等南方地區(qū)多發(fā)，中度至重癥地貧患者約30萬人且正以每年約10%的速度遞增。

　　地中海貧血通常的治療費用高、難度大，給數(shù)百萬計的家庭帶來極大困境。目前采用的治療方法之一是定期輸血維持生命，方法之二是國際公認的治療方法——異基因造血干細胞移植，但這種方法只適用于部分能等到合適配型的患者，同時還面臨植入失敗、感染和移植物抗宿主病等風險。

　　另外一種常見的嚴重遺傳性血紅蛋白疾病為鐮狀細胞貧血病。該病特征為紅細胞呈鐮刀形且異常紅細胞大量被破壞造成慢性貧血。鐮狀細胞貧血在祖先來自南撒哈拉非洲、印度、沙特阿拉伯和地中海國家的人中尤為常見。移民提高了該基因在美洲大陸出現(xiàn)的頻率。在南撒哈拉非洲的某些地區(qū)，所有兒童中多達2%在出生時患有該病。

　　>>>>近年國際研發(fā)最新進展

　　2019年5月，歐盟批準了藍鳥生物(Bluebird Bio)一次性基因療法Zynteglo(LentiGlobin，含βA-T87Q珠蛋白編碼基因的自體CD34+細胞)用于治療12歲及以上的β型地中海貧血癥(TDT)患者，Zynteglo成為全球首個治療TDT的基因療法，定價177萬美元。隨后，EMA又授予了Zynteglo治療鐮狀細胞病(SCD)的孤兒藥資格(ODD)。今年9月，藍鳥生物宣布，歐洲藥品管理局(EMA)已授予Zynteglo治療鐮狀細胞病的優(yōu)先藥物資格(PRIME)。今年1月，F(xiàn)DA授予Aruvant Sciences公司ARU-1801治療鐮狀細胞病(SCD)以孤兒藥資格。ARU-1801是一種改良的胎兒血紅蛋白(fetal hemoglobin)基因療法，開發(fā)用于治療鐮狀細胞病(SCD)和β地中海貧血。

　　由瑞士基因編輯公司CRISPR Therapeutics與美國制藥公司Vertex Pharmaceuticals合作開展的基因療法試驗CTX001也在1/2期臨床試驗中取得積極中期數(shù)據(jù)，兩名β地中海貧血癥患者和一名嚴重鐮狀細胞貧血癥患者在接受治療后，均達到停止依賴輸血的效果。

　　國內也傳來好消息。

　　近期，中南大學湘雅醫(yī)院、華東師范大學等機構開展的“經γ珠蛋白重激活的自體造血干細胞移植治療重型β地中海貧血安全性及有效性的臨床研究”獲得可喜進展，臨床試驗結果顯示兩例接受治療的患者已擺脫輸血依賴，目前已治愈出院。國內外文獻顯示，此為全國乃至亞洲首次通過基因編輯技術治療地中海貧血癥的成功案例，也是全球首次通過CRISPR基因編輯技術治療β0/β0型重度地貧的成功案例。

　　據(jù)中南大學湘雅醫(yī)院血液科陳方平教授表示，“攻克了β0/β0型這一難關，意味著絕大部分輸血依賴型β地貧將可以通過此治療策略得到根治?！蔽磥怼唉弥榈鞍字丶せ睢奔夹g將成為效果優(yōu)、可行性大和安全性好的β地貧治療方案之一。